«Медные» люди

Источник фото: Пресс-служба РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Болезнь Вильсона — редкое рецессивно наследуемое нарушение метаболизма меди, вызванное мутациями гена ATP7B. Заболевание трудно диагностируется, но раннее начало лечения улучшает долгосрочный прогноз. Скрининг на болезнь Вильсона должен быть частью исследования любого ребенка с заболеванием печени. Ученые-гастроэнтерологи Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова рассказали о нескольких клинических случаях этой патологии — каждый из них представлял сложности в диагностике и требовал от специалистов особого подхода к терапии.

Мальчику Г. было 16 лет, когда он стал пациентом Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Однажды он упал из-за качки в автобусе, а на следующий день почувствовал боль за грудиной. Подросток обратился к врачу, который назначил ему анализ крови. Так, волей случая, у пациента обнаружились лейкопения и тромбоцитопения, что и привело его в стационар для более глубокого обследования. Вторая пациентка, 17-летняя А., жаловалась лишь на утомляемость и редкие боли в животе. Однажды, проснувшись утром, молодая девушка заметила, что ее кожа и склеры приобрели желтый оттенок. Это и привело девушку к врачу.

Оба пациента прошли обширное обследование, и у каждого была диагностирована болезнь Вильсона. Но как врачам удалось обнаружить заболевание? У пациента Г. специалисты установили значительно сниженный уровень церулоплазмина. Это белок, который вырабатывается в основном в печени и с которым связывается около 95 % меди. Еще одну характерную черту можно было заметить невооруженным глазом: по периферии роговицы наблюдалось видимое отложение меди (темное кольцо) — кольцо Кайзера — Флейшера. Характерные для болезни Вильсона изменения специалисты диагностировали при выполнении МРТ головного мозга.

У девочки А. не было ни сниженного церулоплазмина, ни колец Кайзера — Флейшера, ни характерных изменений на МРТ. Но о поражении печени явно говорил биохимический анализ крови. У пациентки также была выраженная коагулопатия (нарушение свертываемости крови). Все это обусловило попадание в круг дифференциальной диагностики болезни Вильсона. Подтвердить диагноз помогли анализ экскреции меди с мочой и компьютерная томография органов брюшной полости.

Диагностика болезни Вильсона всегда базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторных исследований и результатах молекулярно-генетического тестирования. Последнее окончательно подтвердило диагноз у каждого из представленных пациентов.

Болезнь Вильсона возникает в результате накопления меди, прежде всего в печени и головном мозге. Заболевание вызывает интоксикацию и нарушение функций пораженных органов, а прогрессирование процесса ведет к органной недостаточности. У детей боБолезнь Вильсонлезнь Вильсона проявляется с преобладанием печеночного фенотипа. Данных о клинической распространенности этой патологии очень мало, но глобальная генетическая распространенность оценивается примерно так: 1 : 7 026. Нейропсихиатрические проявления болезни Вильсона (расстройства настроения, нарушения контроля за поведением (расторможенность, импульсивное и агрессивное поведение), психоз) хорошо описаны у взрослых, но общая осведомленность об их симптомах в детстве, особенно при отсутствии патологии со стороны печени, низка и, вероятно, недооценивается.

Чем раньше врачам удается диагностировать это заболевание и начать лечение, тем лучше его долгосрочный прогноз.

Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова отмечают, что скрининг на болезнь Вильсона должен проводиться у взрослых и детей старше одного года со следующими особенностями:

• с необъяснимым повышением сывороточных печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ);
• с острой печеночной недостаточностью;
• с хроническим гепатитом;
• с циррозом печени;
• с неврологическими или психопатологическими нарушениями неустановленной этиологии;
• с Кумбс-негативной гемолитической анемией;
• с отягощенным семейным анамнезом по болезни Вильсона.

Подробно о патогенезе, диагностике и лечении данного заболевания рассказали на научно-практической конференции ученые отдела гастроэнтерологии Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова: ведущий научный сотрудник кандидат медицинских наук Тамара Андреевна Скворцова, ведущий научный сотрудник кандидат медицинских наук Артем Вячеславович Никитин и руководитель отдела доктор медицинских наук Галина Васильевна Волынец.

По материалам Пресс-службы РНИМУ им. Н.И. Пирогова