На наследственные и врождённые патологии приходится около 20% детской инвалидности и смертности в развитых странах

27–28 июня в Бишкеке прошла Международная конференция «Актуальные вопросы сохранения репродуктивного здоровья населения», посвященная современным вызовам и трендам репродуктивной медицины и урологии. Генетик Лаборатории «Гемотест» рассказал репродуктологам Кыргызстана об инновационных методах пренатального скрининга.

В рамках мероприятия руководитель направления «Генетика» «Гемотест» Жан Дюжев выступил с докладом о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ) — скрининговом исследовании, которое позволяет на самых ранних сроках беременности оценить риск развития наиболее распространённых хромосомных патологий плода.

«На наследственные и врождённые патологии приходится около 20% детской инвалидности и смертности в развитых странах. Такие болезни зачастую возникают спонтанно — они не связаны с генетическими предпосылками. Это значит, риск рождения ребёнка с патологией теоретически есть в каждой супружеской паре. И наоборот, нет ни одной пары, в которой этот риск был бы априори равен нулю», — подчеркнул Жан Дюжев.

Сейчас для оценки риска развития хромосомных аномалий применяют комбинированный пренатальный скрининг. Это комплексное исследование, в состав которого входят анкетные данные будущей матери, УЗИ плода и анализ на содержание в крови белков бета-ХГЧ и PAPP-A (белка, ассоциированного с беременностью). Пройти такой скрининг можно начиная с 11 недель беременности. При этом приблизительно в 5% случаев его результаты оказываются ложноположительными, а в 15% — ложноотрицательными. Соответственно, это может привести как к напрасным волнениям, так и, наоборот, к ложной уверенности в здоровье ребёнка.

«В отличие от комбинированного пренатального скрининга, НИПТ можно проводить уже с полных 9 недель беременности. Тест абсолютно безопасен и для матери, и для ребёнка, при этом позволяет с точностью до 99,9% проанализировать риск развития 13 наследственных синдромов», — подчёркивает врач.

С 1 января 2023 года НИПТ в Лаборатории «Гемотест» сдали уже более 1000 беременных из России, Кыргызстана, Казахстана.

«НИПТ — это не просто лабораторное исследование, но и современный инструмент, позволяющий вовремя выявить или исключить хромосомную аномалию у ребёнка. Благодаря этому тесту многие пары смогут стать родителями абсолютно здоровых детей», — резюмирует Жан Дюжев.