Ученые Genotek: у россиян не выявлено мутации гена MAPT, которая приводит к наследственной форме деменции, выявленной у Брюса Уиллиса

На прошлой неделе семья голливудского актера Брюса Уиллиса сообщила что у  него диагностирована фронто-темпоральная деменция, или лобно-височная деменция (ЛВД), которая привела к почти полному отсутствию речи и  другим симптомам. Болезнь может быть обусловлена в том числе генетическими факторами. По симптомам ЛВД может быть похожа на болезнь Альцгеймера. Примерно в половине случаев заболевание имеет наследственную форму. В частности, к ЛВД приводят мутации в гене MAPT, локализованном в 17 хромосоме. 

Среди 150 000-ой выборки российской популяции в возрасте от 18 до 60 лет из всех регионов России мутаций, связанных с лобно-височной деменцией, обнаружено не было.

«Лобно-височная деменция (ЛВД) проявляется обычно раньше других деменций (до 60 лет). Она может быть обусловлена генетически, а именно, мутациями в гене МАРТ, которые нарушают структуру тау-белков (чем больше скоплений тау-белков с нарушенной структурой, тем сильнее деменция). Фронто-темпоральная деменция, как в данном случае у актера Брюса Уиллиса, обычно имеет более агрессивный характер и, к сожалению, неизлечима. Мы решили проверить частоту связанных мутаций в российской популяции, и не обнаружили таких примеров в выборке свыше 150 тысяч геномов, что делает их крайне редкими для народов России», – рассказал директор по продукту медико-генетического центра Genotek Александр Ракитько. 

В российской популяции наиболее частыми причинами нейродегенеративных форм деменции являются болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона. Ученые Genotek выяснили, что причиной повышенного риска болезни Альцгеймера среди россиян является вариант гена APOE и его генотипы е3/е4,e2/e4 (встречаются у 20% россиян), повышающие вероятность развития патологии в 5 раз, а также генотипы е4/е4, которые имеет 3% населения, увеличивающие вероятность болезни в 12 раз. При изучении болезни Паркинсона генетики обнаружили две мутации в локусах генов LRRK2 и GBA. Это редкие мутации, однако они серьезно повышают шансы на возникновение этого заболевания (примерно в 4-5 раз) и встречаются у 1-2 человек из 1000.

Эти виды патологии относятся к разряду прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний наследственного или приобретенного характера (чаще встречается смешанные формы), в основе которых лежат процессы атрофии клетки коры головного мозга и подкорковых структур. Именно они отвечают за память, формирование эмоций, двигательную и мыслительную активности, и другие функции.

В России насчитывается около 2,5 миллионов человек, страдающих болезнью Альцгеймера. Болезнь Паркинсона по разным оценкам диагностирована у 117-280 тысяч россиян. Лекарства, полностью блокирующие развитие деменции, пока не разработаны. Однако в скором будущем возможно появление новых методов терапии, связанных с использованием стволовых клеток. Последние способны превращаться в любую другую клетку организма, в том числе и в нейроны, вырабатывающие дофамин и ацетилхолин, необходимые для уменьшения или полного устранения симптомов болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера соответственно.