Отсутствие четкой процедуры обновления перечня редких (орфанных) заболеваний, формируемого Минздравом РФ, негативно влияет на доступность инновационной терапии для пациентов в России, так как это связано с определенными трудностями на пути регистрации лекарственных препаратов для редких заболеваний, в том числе злокачественных новообразований. Решить данную проблему позволит планомерный и конструктивный диалог между регуляторами здравоохранения, медицинским и пациентским сообществами. МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» ведет совместную работу по созданию выработанных критериев и процедуры пересмотра перечня. Гармонизация законодательства не только позволит обеспечить пациентов эффективной терапией, но и напрямую скажется на темпах достижения ключевых показателей федерального проекта «Борьба с онкологическими заболеваниями».
В российском списке редких (орфанных) заболеваний отсутствует порядка 55 разновидностей онкологических заболеваний [1]. В частности, в него не входят RET-положительные злокачественные опухоли — это тяжелое инвалидизирующее заболевание, независимо от локализации опухоли, типа и характеристик. За год в России возникает порядка 630 новых случаев подобных новообразований, из которых около 500 случаев приходятся на немелкоклеточный рак легкого, 70 – на рак слюнных желез, 50 – рак щитовидной железы во взрослой популяции [2] [3] [4] [5]. Примерно 10 случаев в год RET-позитивных опухолей различной локализации возникают у детей [6] [7].
В настоящее время в России отсутствует четкая процедура обновления перечня орфанных заболеваний. Текущая версия перечня не обновлялась с марта 2022 года — для пациентов с онкологическим заболеванием это огромный срок. Этот вопрос остается актуальным для всего медицинского сообщества.
Сергей Владимирович Воронин, к.м.н., главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» затронул тему обновления списка редких нозологий на круглом столе «Инновационные подходы в профилактике, диагностике и лечении орфанных онкозаболеваний. Развитие законодательства». Спикер обратил внимание на связь между обновлением перечня орфанных заболеваний и созданием полноценного федерального регистра онкологических больных — это должно происходить параллельно с обсуждением критериев для расширения перечня орфанных заболеваний. Необходимо выбрать 10-30 приоритетных нозологий и сформировать на их примере регистр пациентов с редкими заболеваниями, продолжая обновлять перечень орфанных заболеваний.
Кроме того, у экспертов здравоохранения возникают вопросы к регуляторным законодательным актам и требованиям, которые выдвигает Минздрав при регистрации новых препаратов для редких опухолей. Александр Александрович Феденко, д.м.н., заведующий отделом лекарственного лечения опухолей МНИОИ имени П.А. Герцена рассказал участникам дискуссии о западном пути одобрения лекарственных препаратов — при определённой доказательной базе эффективности препарат может быть одобрен и дальше подтверждается на реальной клинической практике. «В России должен упрощаться порядок выхода на рынок новых инновационных препаратов с доказательной базой и эффективностью, ввиду редкости нозологии и сложности проведения клинических исследований. Для одного из таких орфанных заболеваний, как саркома требуется около 27 лет на проведение многоцентрового исследования, которое станет основанием для регистрации лекарственного средства», — отметил Александр Александрович. При этом для онкопациентов одним из важных условий эффективности лечения является оперативное получение инновационной терапии, и пациенты не могут столько ждать. Важно создать прозрачные нормативно-правовые условия, в том числе регулярно обновлять перечень орфанных заболеваний, что позволит ускорить появление новых терапевтических опций в России.
«Накопленный опыт по созданию инфраструктуры, маршрутизации и изменению законодательства в области орфанных заболеваний крайне важно использовать в области редкой онкологии. Дальнейшее решение актуальных проблем возможно только при мультидисциплинарном подходе — взаимодействии профессиональных медицинских и пациентских организаций», — подвел итоги дискуссии модератор круглого стола Денис Владимирович Беляков, исполнительный директор МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
Необходимо создать порядок формирования и пересмотра орфанных перечней: определить механизм, разработать критерии, обеспечить преемственность. Это, в свою очередь, позволит повысить уровень доступности инновационной терапии, влияющей на продолжительность и качество жизни как в детской, так и во взрослой когорте пациентов.
Видеозапись круглого стола:
Источники
[1] https://spiporz.ru/blog/2014/12/eksperty-predlagayut-vklyuchit-ryad-onkologicheskih-zabolevanij-v-spisok-orfannyh/
[2] Tsao, et al. J Thorac Oncol 2016
[3] Васильев Е.В., Автореферат, Москва 2005
[4] Kato S et al, Clin Cancer Res. 2017
[5] Каприн А.Д. и соавторы. Состояние онкологической помощи населению России в 2021 году, Москва 2022.
[6] Pekova B, Thyroid. 2020
[7] Gerdemann, U. et al. (J. Clin. Oncol.,2019)