Наиболее актуальные вопросы междисциплинарной помощи пациентам со СМА были рассмотрены в ходе VIII ежегодной Конференции по вопросам помощи больным спинальной мышечной атрофией, недавно завершившейся в Москве. В ходе обсуждения эксперты и представители пациентского сообщества представили свое видение и пути решения целого ряда проблем, связанных с доступом к лекарственной терапии и медицинской помощи, а также поделились уже существующей экспертизой в их решении.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – редкое (орфанное) генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости[1],[2]. Заболевание носит прогрессирующий характер: в первую очередь поражаются мышцы ног и тела, по мере развития заболевания слабость затрагивает мышцы рук, а также мышцы, отвечающие за глотательные и дыхательные функции[3],[4]. В зависимости от тяжести симптомов и времени появления первых симптомов выделяют несколько типов СМА: СМА 0, СМА 1, СМА 2, СМА 3, СМА 4 [3],[4]. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание [3],[4].
Официальная статистика по количеству пациентов со СМА с 2019 года публикуется в ежегодных бюллетенях экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. Однако подсчитать точное количество больных на данный момент довольно проблематично, так как не все субъекты РФ готовы предоставлять данные по запросу. В реестре благотворительного фонда «Семьи СМА» на данный момент числится 1380 пациентов: 963 ребенка и 417 взрослых.
«Около трех лет назад охват терапией пациентов со СМА в нашей стране был катастрофически низким, однако благодаря регистрации в России препаратов патогенетической терапии и созданию благотворительного фонда ‘’Круг добра’’ в 2021 году привели к тому, что около 96% пациентов в возрасте до 18 лет сегодня уже обеспечены лекарственной терапией. Однако среди взрослых пациентов этот показатель все еще низок – надлежащую патогенетическую терапию получают лишь 66% больных, и это, конечно, является одной из наших ключевых ‘’болевых точек’’», – комментирует Ольга Германенко, руководитель фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА». – Изменить ситуацию с доступом к терапии, а также с оказанием медицинской и социальной помощи больным со СМА сможет комплексный подход к решению существующих проблем. Система поддержки должна включать в себя оперативную диагностику заболевания еще на предсимптоматической стадии, следующий за этим индивидуализированный подход к выбору терапии, равномерное и бесперебойное лекарственное обеспечение пациентов во всех регионах России вне зависимости от возраста, а также активное междисциплинарное сотрудничество врачей, которое упростит решение вопросов, связанных с маршрутизацией пациентов, их терапией, реабилитацией и абилитацией».
Актуальность проблем ведения взрослых пациентов со СМА подтверждают и представители медицинского сообщества. По словам Дмитрия Влодавца, руководителя Российского детского нервно-мышечного центра, ведущего научного сотрудника отдела психоневрологии и эпилептологии НИИ педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева, доцента кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета РНИМУ имени Н.И. Пирогова, согласно опросу, проведенному Европейским отделением фонда изучения СМА, взрослые реже посещают невролога и часто просто отказываются от последующего наблюдения. Они в гораздо меньшей степени представлены в клинических испытаниях, имеют ограниченный доступ к лечению и зачастую остаются без должного внимания [5].
«Своевременная диагностика очень важна для всех типов СМА, поскольку успех лечения или медицинского вмешательства может зависеть от того, насколько рано была выявлена проблема и удалось ли начать лечение до необратимой потери нейронов. Помимо этого, важно помнить, что СМА, это системное заболевание с двумя паттернами – симптомами нервно-мышечной дегенерации и системными (не-нервно-мышечными) проявлениями, поэтому для эффективного ведения пациентов требуется именно мультидисциплинарный подход. При данном заболевании важно осуществлять мониторинг различных аспектов, участие которых в прогрессировании заболевания установлено, а также оказывать профилактическую помощь в тех случаях, когда это возможно», – объясняет Дмитрий Влодавец.
Различные клинические данные показывают, что внедрение мультидисциплинарного подхода позволило увеличить выживаемость детей со СМА[6]. Помимо этого, в ряде регионов уже имеется определенный опыт проактивной работы со взрослыми пациентами, однако пока она не носит системного характера.
Таким образом, существующие “болевые точки” в ведении пациентов со СМА должны быть рассмотрены с точки зрения системного подхода с учетом индивидуальных особенностей течения заболевания у пациентов.
Имеются противопоказания, не занимайтесь самолечением — обратитесь к специалисту!
Источники
[1] Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Клинические рекомендации, 2020. [Электронный ресурс]: 09 июня 2023. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_1 . Доступ от 09.06.2023 (статус: архивная, применяется).
[2] Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Клинические рекомендации, 2023. [Электронный ресурс]: 09 июня 2023. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_3 . Доступ от 09.06.2023 (статус: действует, применение отложено, действует редакция от 2020 года).
[3] Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Qian Y, Sejersen T; SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):197-207. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.004. Epub 2017 Nov 23. PMID: 29305137.
[4] Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Qian Y, Sejersen T; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.005. Epub 2017 Nov 23. PMID: 29290580.
[5] Европейское отделение фонда изучения СМА разослало опросный лист 4749 пациентам. 1474 пациента были включены в финальный анализ, при этом общий процент ответивших составляет 31 %. В общей сложности были получены ответы из 26 европейских стран. Возраст участников варьировался от 0 до 81 года (среднее [стандартное отклонение; SD] 24,0 [19,1]). Большинство участников являлись пациентами (52,6 %) или родителями пациентов (47,2 %); в 0,3 % случаев от имени пациента отвечало лицо, осуществляющее за ним уход, не являющееся родителем. Опросник от 2015 года был распространен среди пациентов со СМА во всех странах, включенных в зону присутствия Европейского отделения фонда изучения СМА. Заполнено и признано действительным 822 опросника. На опрос самостоятельно ответили 436 пациентов со СМА в возрасте от 8 до 73 лет. От имени пациентов в возрасте от младенческого до 47 лет ответили 383 лица, осуществляющих уход. 13 ответов были представлены третьей стороной от имени пациентов в возрасте от 2 до 65 лет.
[6] Oskoui M, Levy G, Garland CJ, Gray JM, O’Hagen J, De Vivo DC, Kaufmann P. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007 Nov 13;69(20):1931-6. doi: 10.1212/01.wnl.0000290830.40544.b9. PMID: 17998484.