Неинвазивный пренетальный тест Veracity (Верасити): обзор методики, точность, стоимость

Будущие матери делают НИПТ потому, что их беспокоит здоровье ребенка еще до появления на его на свет. Ведь всегда присутствует определенный процент хромосомных сбоев при развитии плода – от таких ситуаций не застрахована ни одна беременная женщина.

Научные исследователи в области биотехнологии и молекулярной генетики создали специальный тест – технологию НИПТ VERACITY. Неинвазивный пренатальный тест не имеет ограничений в использовании и предназначен для всех женщин на срок беременности от 10 до 36 недель.

Отличие НИПТ VERACITY от других НИПТ

Специалисты из молекулярной медицины, геномики, биоинформатики, пренатальной диагностики и др. создали и разработали особую методику. Новая технология основана на таргетном обогащении ДНК, что позволяет выявить хромосомные аномалии по всех хромосомным отклонениям.

Что определяет НИПТ VERACITY

Неинвазивная пренатальная диагностика позволяет выявить различные патологии:

• Опция трисомии.

При трисомии у плода выявляют дополнительную хромосому. Это могут быть синдромы Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13).

• Опция трисомии + анеуплоидии X, Y.

Анеуплоидия определяет неправильный набор половых хромосом, что появляются при синдромах Тернера (Моносомия X) и Клайнфелтера (XXY). Существует также синдром тройной X-хромосомы (трисомия X). ·

• Микроделеции.

Недостаток частички хромосомы – Микроделеция. Это синдромы Ди-Джорджи и Смита — Магенеса. Также может быть 1p36 – делеционный синдром.

Любая опция теста позволяет определить пол будущего ребенка, если будущие родители желают это знать.

Перспективы и возможности НИПТ VERAGENE от VERACITY

Это уникальный тест для беременных женщин не имеет подобных аналогов и является единственным в России по максимальному определению количества моногенных болезней — 100 синдромов и болезней ассоциированных с мутациями в одном конкретном гене. Такие заболевания не диагностируют по узи и другим неинвазивным скринингам, о патологии новорожденного узнают либо по «пяточковому тесту» либо уже в процессе жизни.

• муковисцидоз;
• артрогриппоз (умственная отсталость и судороги);
• глициновая энцефалопатия;
• Синдром Жильбера;
• Фенилкетонурия и многие другие.

Мутации в дальнейшей жизни ребенка могут проявляться мышечными, гематологическими, неврологическими, офтальмологическими и другими болезненными состояниями. Клиника имеет тяжелые или средней тяжести последствия.

1. Летальный исход или инвалидность и низкое качество жизни.
2. Аномалии, приобретаемые при рождении.
3. Потери слуха и зрения, значительная задержка развития и поражения ЦНС.
4. Сбой процессов метаболизма. Неизлечимые заболевания, в том числе и те, которые могут привести к летальному исходу определяют на ранней стадии еще до первого скрининга.

Такое исследование безопасно и не причиняет вреда как плоду, так и матери. Какие -либо специальные диеты для пациенток не обязательны. Сведения личного характера не разглашаются и не связываются с результатами исследований.

Имеются противопоказания, не занимайтесь самолечением — обратитесь к специалисту!