Заболевания

Ученые Genotek обнаружили ранее неизвестную мутацию (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Специалисты медико-генетического центра Genotek в сотрудничестве с несколькими научно-исследовательскими институтами установили генетическую причину наследственной патологии, известной как болезнь Шарко-Мари-Тута в ходе диагностики пациентов: 6-летнего мальчика и его отца. 

Причиной стала ранее неизвестная мутация в гене MPZ. Из-за нарушения работы данного гена у мальчика была нарушена походка, он спотыкался при ходьбе, не мог прыгать и бегать. У его папы  на протяжении жизни наблюдались  схожие проблемы.

Выявленная мутация позволила поставить ребенку диагноз: болезнь Шарко-Мари-Тута 1В типа. Этот тип заболевания характеризуется ранним проявлением симптомов, но медленным их развитием на протяжении жизни. Симптомы выражаются в слабости и острой боли в мышцах, быстрой утомляемости в ногах, судорогах.

Ученые Genotek также провели исследование, связанное с частотой данной патологии. В выборку вошли 100 тысяч человек, мужчин и женщин, в возрасте от 18 до 65 лет – все это на основе на клиентской базы компании.

Обнаружилось, что примерно один человек из 40 000 является носителем мутации в гене GJB1, которая может привести к заболеванию. При этом  болезнь Шарко-Мари-Тута диагностируется у 1 человека из 2500 людей. Новая открытая мутация может увеличить это число.

Болезнь Шарко-Мари-Тута – это группа наследственных неврологических заболеваний, связанных с поражением периферической нервной системы, приводящих к мышечной атрофии, слабости, деформации конечностей (нижних и верхних), изменению походки. Диагностика происходит преимущественно с помощью ДНК-тестирования, а также неврологического и системного обследования.

Лечение направлено на облегчение состояния больных и улучшение их качества жизни, а именно: физиотерапия, лечебная физкультура, трудотерапия, витамины группы B, E, A, C. При необходимости назначаются противосудорожные и обезболивающие препараты.

«PRO Здоровье»

Статьи от экспертов о здоровом образе жизни, семейных отношениях, болезнях, красоте и др. Советы экспертов по фитнесу, диетам, правильному питанию.Справочники.

Поделиться
Опубликовано
«PRO Здоровье»

Свежие новости

Обморожение: основные признаки и первая помощь

Какие симптомы могут указывать на обморожение и как правильно оказывать первую помощь при переохлаждении на…

Идеальная приживаемость: в НИТУ МИСИС представили биосовместимое устройство для крепления на черепе

Ученые Университета МИСИС запатентовали устройство для долговременного закрепления электродов на черепе млекопитающих. Эта разработка расширит…

Скользкий вопрос. Врач перечислил самые распространенные травмы при падении в гололед

Узнайте, какие травмы чаще всего случаются при падении в гололед, как оказать первую помощь и…

От чего болит спина или самые частые вопросы нейрохирургу

Узнайте, какие заболевания позвоночника вызывают боль в спине, когда нужна помощь нейрохирурга и как избежать…

Переподготовка врачей: что изменилось и почему это важно

Современная медицина развивается стремительно, и врачи должны успевать за её изменениями. Расскажем, как дополнительное образование…

«Нежная как роза и коварная». Об опасности бактерии, вызывающей коклюш, рассказывает инфекционист

Как отличить начало коклюша от обычной простуды или ОРВИ? Насколько эффективна современная вакцинация? Для кого…