За десять лет инициатива поможет спасти 10 тысяч детских жизней. Такими прогнозами поделились эксперты конференции по «Поиску инновационных решений для диагностики и лечения орфанных заболеваний», прошедшей в «Сколково» (Группа ВЭБ.РФ). В мероприятии приняли участие ведущие российские и международные эксперты, представители фармацевтической индустрии, благотворительных организаций, сообществ пациентов и руководители сколковских стартапов.
Во время презентаций решений представители компаний-резидентов «Сколково» рассказали о том, как они видят своё место в диагностике и лечении орфанных заболеваний:
- «Здоровье.ру» представила свои онлайн-сервисы, направленные на профилактику заболеваний и повышение эффективности лечения: дневники здоровья и приема лекарств, умная аналитика, онлайн-тесты, запись к врачу, консультации и поддержка врача-коуча, образовательные курсы и материалы. Данный комплекс решений помогает гораздо эффективнее диагностировать орфанные заболевания и приступить к лечению как можно скорее;
- Компания «Генотек ИТ» разрабатывает веб-сервис для диагностики редких наследственных заболеваний на основе анализа данных полногеномного секвенирования;
- «АйПат», специализирующийся в области разработки телемедицинских сервисов в сегменте «пациент-врач», представил 2 проекта — сервис проведения групповых онлайн-занятий для пациентов с осложнениями после перенесенной коронавирусной инфекции COVID REHAB и платформа для подключения средств искусственного интеллекта к дистанционным консультациям пациентов лечащими врачами AI;
- Компания «Дата Матрикс» создает инструменты для врачей по выбору терапии с применением технологий искусственного интеллекта, работает над первой в России облачной платформой для обработки больших данных при проведении клинических испытаний мирового уровня.
Аркадий Дворкович, Председатель Фонда «Сколково»: «Сколковские стартапы представили презентации своих проектов, которые направлены на раннюю диагностику, более эффективную, чем раньше, а также изменение маршрутной карты пациентов. Эти компании – только начало, но даже на их примере можно надеяться, что мы добьемся улучшения качества жизни пациентов. Сделаем все, чтобы заболевания выявлялись как можно раньше и, таким образом, сможем повысить шансы людей на более здоровую жизнь и активное долголетие».
Ежегодно открывается 250 новых орфанных заболеваний, но лекарства к ним не разрабатываются, обратил внимание Роберт Питер Гейл, почётный доктор наук, приглашенный профессор гематологии в имперском колледже Лондона. Причиной тому становится нехватка знаний о патофизиологии, так как они редки, очень небольшая выборка для клинических исследований, высокая стоимость инвестиций и крайне ограниченный рыночный потенциал.
Павел Пугачев, заместитель Министра здравоохранения РФ, отметил: «В текущих условиях очень важно уделить внимание лабораторным исследованиям, чтобы база собранных данных помогла и медицинским организациям, и фармацевтическим компаниям эффективно подбирать терапию».
Наталия Сметанина, доктор медицинских наук, директор по научно-аналитической работе с регионами национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева рассказала о технологиях на примере заболевания бета-талассемия. Для лечения тяжелых форм этой болезни большинство пациентов получают паллиативную терапию, которая делает их пожизненно зависимыми от регулярных переливаний донорской крови и специальных препаратов. Прорывная технология генной терапии предполагает замену больного гена здоровым в собственных стволовых клетках пациента. Препарат луспатерцеп вводится под кожу всего 1 раз в месяц и может скорректировать львиную долю проблем с перегрузкой железа в организме пациента. В отличие от генной терапии, луспатерцеп уже доступен в России.
Юрий Жулев, президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов предложил пути решения проблемы диагностики, в числе которых: включение в образовательные программы для педиатров и терапевтов материалов по определению ключевых признаков, при которых пациента следует направить к профильным специалистам, обязательное обучение профильных специалистов выявлению симптомов, которые могут свидетельствовать о редких заболеваниях и развитии неонатальных и селективных (в группах риска) скринингов.
В завершении спикеры подчеркнули, что много проблем остаются нерешенными. Открытость и возможность горизонтального общения — ключевое звено для работы междисциплинарной команды врачей и семьи пациента. Идеи по взаимодействию с пациентами, индивидуализации лечения, повышению компетентности пациентов за счет их активного вовлечение в процесс собственного лечения, планируется воплотить как можно скорее.