«Незваные Кости»: как повысить качество жизни пациентов с ФОП

23 апреля в мире отмечается Международный день распространения информации о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП), которая также известна как «болезнь второго скелета». Это редчайшее генетическое заболевание встречается в среднем у одного из 2 миллионов человек, но точные данные по распространенности постоянно уточняются: мало кто из врачей первичного звена может вовремя распознать болезнь, направить пациента на генетическое обследование и назначить необходимое поддерживающее лечение. В преддверии этой даты 20 апреля в Москве состоялась пресс-конференция «Незваные кости».

ФОП – заболевание, возникающее вследствие определённых генетических изменений (мутаций), причины которых науке пока неизвестны. Но в настоящее время ученые говорят о том, что:

• с таким диагнозом в мире живут всего порядка 2 000 пациентов, около 70 из них в России, однако велика вероятность, что людей с ФОП гораздо больше;
• в среднем от момента обращения к врачу до диагностики заболевания около 7 лет уходит на консультации и обследования;
• несмотря на крайне малую распространенность, заподозрить ФОП несложно: характерным признаком заболевания является искривление, укороченность или отсутствие больших пальцев на ногах новорожденного; эти деформации выявляются у более чем 90% пациентов;
• обычно симптомы болезни проявляются уже в первые годы жизни ребенка, но из-за крайне редкой встречаемости, как следствие, трудностей распознавания врачами и постановки правильного диагноза, может оставаться незамеченной вплоть до подросткового возраста.

В пресс-конференции, инициированной Межрегиональной общественной организацией «Живущие с ФОП» при поддержке международной биотехнологической компании Ipsen, приняли участие ведущие российские медицинские эксперты в области редких генетических заболеваний, представители пациентской организации «Живущие с ФОП», журналисты профильных и общественно-политических СМИ.

Ирина Петровна Никишина, к. м. н., зав. лабораторией ревматических заболеваний детского возраста с реабилитационной группой ФГБНУ НИИ ревматологии им. В.А.Насоновой подчеркнула:

«Трудности диагностики ФОП на самых ранних этапах проявления болезни связаны с тем, что большинство врачей не только никогда не видели таких пациентов, но и не имели конкретной информации об этом драматическом страдании. Образовательные мероприятия для врачей, посвященные таким редким заболеваниям, ориентированы в основном на узкоцелевую аудиторию, а специалисты первичного звена мало вовлечены в этот процесс и оттого слабо информированы о проявлениях ФОП. Кроме того, нет конкретной медицинской специальности, в компетенцию которой входила бы не только генетическая диагностика, но и широкий спектр лечебно-диагностических проблем и реабилитация для пациентов с ФОП. В этом смысле заболевание является «дважды орфанным» (от orphan – «сирота»)».

ФОП начинает проявляться в детском возрасте болезненными очень плотными опухолями, как правило спровоцированными травмами, даже незначительными. Вследствие неправильно установленного диагноза пациентам ошибочно выполняются калечащие процедуры (массаж, биопсия, внутримышечные инъекции, хирургическое удаление новообразований и другие). А ведь даже жизненно необходимые оперативные вмешательства таким людям должны выполняться особым образом и со специальной подготовкой. Любое хирургическое вмешательство и даже небольшой бытовой ушиб приводят к тому, что мышечная ткань в организме пациента с ФОП замещается костной, и со временем человек полностью теряет возможность двигаться. Позже возникают трудности с питанием и дыханием из-за окостенения межчелюстных и межреберных мышц.

Именно поэтому так важно обратить внимание общества на раннюю диагностику заболевания. Дети рождаются совершенно обычными, за исключением измененных больших пальцев на ногах. «У 95% живущих с ФОП большие пальцы ног особым образом искривлены, укорочены и даже могут отсутствовать. Широкая информированность неонатологов об этой особенности позволила бы уже во время первичного визуального осмотра в родильном зале заподозрить эту патологию и направить на генетический анализ», — добавила И. П. Никишина.

Член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий в стране специалист в области молекулярной генетики и ДНК-диагностики наследственных заболеваний человека, профессор Александр Владимирович Поляков отметил:

«Ключевая задача системы здравоохранения России — сделать так, чтобы каждый пациент, несмотря на тяжесть и прогноз заболевания, имел возможность получать необходимую медицинскую поддержку. Для этого крайне важна ранняя диагностика ФОП. Это заболевание требует высокой компетенции врачей и медицинского персонала — а, следовательно, необходимы клинические рекомендации, четко определяющие, как врачу действовать в той или иной ситуации, понимания, когда необходимо направить пациента на проведение генетического анализа. С другой стороны, и это сильно облегчает задачу, ФОП является одним из хорошо визуализируемых заболеваний. Главное — понимать, что небольшое искривление пальцев ног может быть симптомом, а не просто косметическим недостатком. Возможно, нам стоит подумать о создании программного приложения для неонатологов, ревматологов и ортопедов по диагностике, включающего опросник и фото подозрительных участков, которые могут быть отправлены на рассмотрение экспертов по ФОП».

Председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Ирина Владимировна Мясникова в своем выступлении акцентировала необходимость актуализации проблемы редких заболеваний. Она сообщила, что, согласно данным Европейской организации по редким заболеваниям, каждый 20-ый человек в мире будет страдать одной из таких болезней. «ФОП, будучи одним из частных случаев в структуре орфанных заболеваний, — яркая иллюстрация этой проблемы.  Так же, как и пациенты с фибродисплазией, множество людей с другими редкими патологиями сталкиваются с проблемой недостатка квалифицированной медицинской помощи, правильного лечения, поддержки со стороны государства и общества». По словам Ирины Мясниковой, систему здравоохранения можно и нужно перестроить таким образом, чтобы она стала дружественной для людей с редкими заболеваниями.

Психологическое состояние пациентов с ФОП, качество жизни этих людей также являются серьезными аспектами заболевания. Об этом рассказала д.м.н., профессор кафедры детских болезней ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова» Наталья Юрьевна Голованова. Если раньше основными критериями выздоровления или ремиссии считались исключительно физиологические параметры: ликвидация воспаления, восстановление функции органов, удаление опухоли и т.д., то теперь на первый план выходит степень психологического комфорта пациента, вовлеченность такого человека в жизнь социума. И в этом важную роль играет окружение: «Когда ребенок растет, «взрослеет» с заболеванием, по мере его вхождения в социум может возникнуть драматический дискомфорт. И здесь много зависит от родителей, воспитателей, педагогов. У детей с ФОП есть возможность нетравматично войти в детское сообщество, но для этого взрослые, направляющие поведение сверстников, должны быть хорошо информированы об особых потребностях такого ребенка», — сообщила она.

Родители детей с ФОП стремятся к тому, чтобы их проблемы не ускользали из фокуса внимания врачей, представителей органов власти и общества в целом. Заместитель председателя МОО «Живущие с ФОП», руководитель направления по работе с госпрограммами Анна Беляева рассказала о работе объединения: «Наша организация существует уже 7 лет. ФОП — крайне редкое заболевание, повысить осведомленность врачей о нем, чтобы вовремя распознать заболевание и спасти ребенка от катастрофических и необратимых последствий — важная часть нашей работы. С этой целью мы устраиваем подобные конференции, приглашаем врачей и специалистов разного профиля».

Рассуждая о вопросах будущей терапии, Анна добавила: «Конечно, мы все очень ждем лекарство. И, к счастью, сегодня уже активно ведутся поиски препаратов, способных препятствовать формированию внескелетных костей, исследования находятся на разной стадии испытаний во многих странах мира. По оценкам экспертов, понимание механизмов ФОП и контролирование внескелетного костеобразования в целом могут стать ключом к регенеративной медицине. Сегодня важно, чтобы и Россия с ее мощной научной школой включилась в эти исследования».

Вера Емельянова, Медицинский директор Ipsen в России и СНГ, прокомментировала, что проблема гетеротопной оссификации — действительно интересное и перспективное направление:

«С открытием в 2006 году гена, «виновного» в образовании внескелетной оссификации, интерес научного сообщества к проблеме контроля костеобразования значительно возрос. И понимание того, какие именно генетические механизмы задействованы в возникновении и развитии болезни, будет иметь фундаментальное значение для медицинской науки в целом».

Таким образом, ФОП можно назвать своего рода «моделью» для изучения заболеваний, связанных с ростом в организме внескелетных костей. Формирование очагов гетеротопной оссификации характерно не только для ФОП. Часто оно наблюдается при эндопротезировании тазобедренных суставов, ожоговых травмах и др. В работах некоторых зарубежных учёных было показано, что понимание механизмов такого редкого заболевания, как ФОП, может открыть широкие возможности в клеточном репрограммировании — именно оно лежит в основе регенеративной медицины ближайшего будущего. В России существует сильная научная школа, которая способна включиться в данную область исследований и добиться высоких результатов. Поэтому осведомленность профессионального сообщества о ФОП, внедрение мультидисциплинарного подхода к её изучению необходимо поднимать на самый высокий уровень.

Очередным маленьким, но исключительно важным шагом в процессе повышения осведомленности о ФОП, стало прошедшее мероприятие «Незваные кости». Ведущие ученые во всем мире целенаправленно ищут лекарства, которые могут действовать на генетическом уровне, чтобы помочь миллионам людей с этим заболеванием и другими схожими тяжелыми костно-мышечными патологиями — спондилитами, анкилозами, оссифицирующими травматическими миозитами, экзостозной болезнью. Но пока такие лекарства не появились, внимание общества к потребностям даже немногочисленных пациентов и поддержка со стороны государства помогут повысить качество жизни людей с этим редчайшим заболеванием. Ведь каждая человеческая жизнь важна и бесценна.