«Р-Фарм» успешно зарегистрировал в России секвенаторы нового поколения Illumina

• Впервые системы секвенаторов и реагентики для секвенирования нового поколения (NGS) получили статус зарегистрированных изделий медназначения и могут применяться в больницах и клиниках России;
• Система здравоохранения получит два типа приборов для секвенирования: высокопроизводительный – для крупных центров и ресурсоемких диагностических задач, и компактный универсальный – для небольших панелей для онкодиагностики, микробиологических и инфекционных исследований в стандартных городских клиниках и онкодиспансерах;
• На рынок выходит готовое диагностическое решение, включающее в себя приборы для секвенирования и предназначенные для работы с ними наборы реагентов;

Группа компаний «Р-Фарм» объявила об успешном завершении регистрации на территории Российской Федерации комплекса оборудования для секвенирования  нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS), разработанного мировым лидером в области генетических исследований компанией Illumina. Зарегистрированная продукция представляет собой первое в России и СНГ универсальное диагностическое решение на основе технологии NGS, предназначенное для применения не только в научных учреждениях, но и в реальной клинической практике – больницах, клиниках, онкологических диспансерах.

Заключительным этапом регистрации в конце января 2021 года стало получение регистрационных удостоверений на секвенатор NextSeq^TM550 Dx и набора реагентов NextSeq 550 Dx v2,5 для секвенирования нуклеиновых кислот.

Секвенатор NextSeq550 Dx от Illumina считается идеальным прибором для крупных (федеральных) клинических центров. Высокая мощность в сочетании со скоростью прочтения позволяет секвенировать полный экзом человека и подходит для широкого онкологического анализа, исследования наследственных заболеваний, хромосомных аббераций и анеуплоидий.

В декабре 2020 года «Р-Фарм» получил регистрационное удостоверение на набор реагентов MiSeq^TM Dx v3, разработанный для другой модели    секвенатора MiSeq Dx, выведенного на отечественный рынок ранее.

Настольный секвенатор MiSeq Dx предназначен для решения конкретных клинических задач, в первую очередь, таргетного секвенирования, секвенирования небольших геномов, профилирования экспрессии генов и отлично подходит для лабораторий стандартных  клинических учреждений.

Таким образом, на сегодняшний день группа компаний «Р-Фарм», являющаяся официальным представителем компании Illumina в России, зарегистрировала на территории страны два готовых IVD-решения (от англ. in—vitro diagnostics, «диагностического оборудования, предназначенного для клинической практики», то есть доступного для системы здравоохранения) от компании Illumina. Это открывает новые возможности для качественного скачка в развитии генетической диагностики в России. Благодаря открытой платформе компании Illumina регистрация секвенаторов и реагентов позволит всем заинтересованным разработчикам, как Российским, так и международным, создавать свои диагностические решения на базе технологии NGS.

«Применение технологии NGS в реальной клинической практике открывает по-настоящему беспрецедентные перспективы в части своевременной и высокоточной диагностики онкологических и генетических заболеваний. Мы рады, что партнерство с нашими коллегами из компании Illumina – глобального лидера в области секвенирования человеческого генома, чье оборудование обеспечивает три четверти объемов секвенирования в мире – позволит российским пациентам узнавать о проблемах со здоровьем на действительно очень ранних стадиях и получать своевременную и эффективную терапию», – подчеркивает  председатель совета директор «Р-Фарм» Алексей Репик.

«Появление в арсенале специалистов двух полноценных IVD-решений позволит расширить применение молекулярной диагностики на основе NGS и станет мощным импульсом для выявления онкологических и генетических заболеваний в России. NextSeq550Dx, предназначенный для высокопроизводительного секвенирования, представляет собой идеальную модель для крупных федеральных больниц, в то время как настольный секвенатор MiseqDx в большей степени приспособлен для лабораторных исследований в стандартных клинических центрах», – говорит старший вице-президент, генеральный директор Illumina в регионе Европа, Ближний Восток, Африка Пола Дауди.

«Регистрация приборов и базовой реагентики Illumina в качестве медизделий – огромный шаг, приближающий технологии NGS к пациентам. Большая часть пациентов находится вне федеральных центров, имеющих научное финансирование для использования технологии, проходя лечение в муниципальных и областных клиниках. Возможность использования технологий в этих центрах – выход на огромный рынок клинической медицины. Более того, использование NGS в клинических целях, в отличие от академического применения, отвечает всем характеристикам медицинского анализа, оно дает предсказуемый и валидированный результат, пригодный для клинического применения и использования в полной мере в интересах пациента», – подчеркивает заместитель генерального директора НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, профессор Михаил Масчан.

«Генетика и молекулярная биология пронизывают все клинические дисциплины, поскольку в основе большинства патологий лежат нарушения механизмов реализации генетической информации в клетках, тканях, органах. Изучение структуры ДНК и РНК необходимо не только в медицинской генетике, но и в онкологии, кардиологии, психиатрии и фармакологии. Регистрация продукции Illumina в качестве медицинских изделий позволит ввести в клиническую практику самые новые и передовые технологии диагностики», – уверен директор Томского НИМЦ, член-корреспондент РАН Вадим Степанов.

В планах группы компаний «Р-Фарм» регистрация данных IVD-решений на территории стран СНГ, а также вывод на отечественный рынок другого диагностического оборудования Illumina.

О методе NGS

До 2020 года в отечественной клинической практике генетическая диагностика в подавляющем большинстве случаев проводилась методом полимеразной цепной реакции (ПЦР-анализа), который, в силу особенностей технологии, способен анализировать только отдельные участки (локусы) геномов.

В отличие от ПЦР-анализа, отвечающего главным образом на вопрос о наличии/отсутствии того или иного маркера (мутации), метод NGS позволяет получать информацию о последовательностях в целом, предоставляя наиболее полную картину о состоянии генома пациента. Вместе с существенно более высокой, по сравнению с ПЦР, пропускной способностью, технология открывает принципиально новые возможности выявления онкологических и наследственных заболеваний, и прочих генетических особенностей.

Расширение рынка NGS в России и увеличение числа зарегистрированных панелей позволит существенно повысить доступность своевременной высокотехнологичной генетической диагностики для российских пациентов, в первую очередь, в клинических учреждениях, оборудованных продукцией Illumina.

О компании Illumina

Компания Illumina является мировым лидером в области генетических исследований — секвенирования нового поколения (NGS). Благодаря уникальным технологиям, а также высокому качеству оборудования и реагентики, около 90% мировых данных по секвенированию получены на платформах Illumina ⁽¹⁾.

Группа компаний «Р-Фарм» выступает официальным представителем Illumina в России, поставляя оборудование и реагенты ведущим медицинским и научным учреждениям, в том числе в Московские медицинские университеты им. Сеченова и Пирогова, Центр детской гематологии, онкологии и иммунологии, Научно-исследовательский институт имени Герцена, Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина, Курчатовский институт и многие другие.

Ссылки:

1. Illumina JP Morgan Healthcare Conference 2019 Presentation slide 5 (https://s24.q4cdn.com/526396163/files/doc_presentations/ILMN—at—JPM-2019-7-January-2019.pdf)