Целенаправленное исследование одной генетической мутации помогло ученым разработать инновационное лечение психоза
Новое исследование показало, что новое лечение, направленное на биологические эффекты специфической генетической мутации, может помочь облегчить симптомы психоза.
Целенаправленное исследование одной генетической мутации помогло ученым разработать инновационное лечение психозов.
Дебора Леви (Deborah L. Levy), доктор философии из больницы McLean Hospital in Belmont, MA — руководила новым исследованием, результаты которого теперь публикуются в журнале «Биологическая психиатрия». Она выявила, что люди, которые имели дополнительные копии определенного гена, вместо обычных двух, получали преимущества в результате лечения. Мутация, называемая вариацией числа копий гена (ВЧК), влияет на ген декарбоксилазы глицина.
Одна из гипотез заключается в том, что удвоение этого гена может уменьшить содержание глицина, аминокислоты и нейротрансмиттера в центральной нервной системе. Исследователи считают, что снижение уровня глицина является одним из факторов шизофрении.
Повышение уровня глицина
Новое исследование было ориентировано на двух участников, мать и сына, с этой особой мутацией. Однако клинически участники различались, у каждого человека были свои клинические симптомы. Кроме того, не улучшалось их состояние.
В ходе исследования участники получали глицин и D-циклозерин в дополнение к своим обычным лекарствам. Оба были предназначены для усиления глутаматной функции участников в надежде на облегчение их симптомов. Эти вещества не оказывают поведенческих эффектов ни в здоровых группах населения, ни в группах населения без ВЧК этого гена.
Однако для двух участников, перенесших эту специфическую генетическую мутацию, лечение облегчило симптомы шизофрении, улучшило их эмоциональную вовлеченность и стимулировало их негативные симптомы настроения. Это также помогло уменьшить их склонность к выходу из социальной среды.
Шизофрения и психоз
Национальный институт психического здоровья определяет шизофрению как «хроническое и тяжелое психическое расстройство, которое влияет на то, как человек мыслит, чувствует и ведет себя». Симптомы часто начинаются у людей в возрасте до 30 лет, и хотя они редки, иногда это заболевание может затронуть и детей младшего возраста.
Симптомы делятся на три категории: позитивные, негативные или когнитивные.
Позитивные симптомы могут включать в себя:
- Галлюцинации;
- возбуждённые движения тела;
- иллюзии;
- мыслительные расстройства или дисфункциональное мышление.
Негативные симптомы — это те, которые нарушают нормальные эмоции и поведение человека. Эти симптомы могут включать в себя:
- Сниженная мимика эмоций на лице;
- отсутствие удовольствия при повседневной жизни;
- неравномерное начало (или завершение) деятельности;
- малая общительность.
Когнитивные симптомы влияют на процесс мышления. Эти симптомы могут включать в себя:
- Трудность усвоения информации;
- сложность принятия решений;
- проблема с фокусированием;
- проблема с внимательностью;
- расстройства памяти.
Шизофрения может иметь генетическую составляющую и иногда протекает в семье у нескольких людей, но не всегда. Ученые также подозревают, что для развития этого заболевания человеку необходимы определенные факторы окружающей среды в сочетании с генетикой.
Эти факторы окружающей среды могут включать проблемы до или во время рождения, подверженность определенным вирусам или психосоциальные факторы.
Генетический фактор может также проявиться, когда человек переживает период полового созревания, поскольку мозг претерпевает значительные изменения в течение этого периода развития. Это может вызвать симптомы шизофрении у людей с определенным генетическим набором.
Современные методы лечения, как правило, направлены на купирование симптомов. Врачи часто назначают антипсихотические препараты, в том числе антипсихотические препараты второго поколения, такие как Абилифай (Abilify) и Рисперидон.
Другие виды терапии включают психосоциальные подходы в практике лечения, которое часто начинается, когда человек получает лекарство, подходящее для него. Психосоциальные подходы в практике лечения помогают людям научиться справляться с проблемами, связанными с шизофренией.
Как исследователи нашли новый подход
Новое исследование показало, что новое лечение шизофрении является относительно необычным в психиатрии, большинство современных методов лечения направлено на конкретные симптомы, а не на генетические мутации.
Этот вид лечения, конечно, зависит от наличия у человека определенных мутаций, но это исследование помогает проложить путь к будущему лечению, которое может помочь разным людям, а также достигнуть лучшего эффекта.
«Большинство исследований редких структурных разновидностей будут иметь очень маленькие объемы выборки, что усложняет обычный подход к статистическому анализу«, — говорит автор исследования Черити Морган, представитель университета Алабамы в Тоскалузе.
«Тем не менее, поскольку результаты целенаправленного лечения могут быть значительными, важно отдавать приоритет возможностям для изучения даже небольших групп пациентов, которые могут извлечь для себя пользу».