В России зарегистрирован первый и единственный на сегодняшний день препарат c подкожным введением для пациентов с самой опасной формой гемофилии А – ингибиторной. Это уникальное за последние 20 лет событие, которое драматически изменит жизнь пациентов и позволит им жить полной жизнью. Эксперты рассчитывают на включение препарата в льготные списки, что позволит сделать инновационное лечение доступным всем тем, кто ждал появления эффективной терапии долгие годы. Гемофилия А — это жизнеугрожающее наследственное заболевание, при котором нарушена функция свертывания крови (каскад коагуляции), что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям. Гемофилией А страдают около 400 тысяч человек во всем мире (преимущественно мужчин), из них порядка 7 тысяч – в России. У больных с гемофилией А отсутствует или имеется в недостаточном количестве фактор свертывания крови VIII – белок, участвующий в процессе свертывания крови.
Когда кровотечение случается у здорового человека, VIII-й фактор объединяет факторы свертывания крови IXa и X, что является важным шагом в формировании сгустка крови и остановке кровотечения. В зависимости от тяжести заболевания, у пациентов с гемофилией А могут часто возникать кровотечения, особенно в суставы или мышцы. Они вызывают боль и могут привести к хроническому отеку, деформации, уменьшенной подвижности и необратимому поражению сустава.
Серьёзным осложнением в лечении является выработка ингибиторов к препаратам, замещающим фактор VIII. Ингибиторы представляют собой антитела иммунной системы организма, которые блокируют эффективность фактора VIII, что затрудняет контроль над кровотечением.
Около 60% пациентов имеют тяжелую форму гемофилии, степень тяжести которой определяется по дефициту фактора VIII. При этой форме гемофилии уровень фактора VIII составляет менее 1 процента. Таких пациентов, страдающих ингибиторной формой заболевания (то есть имеющих ингибитор к фактору VIII), порядка 5 процентов в мире. Такие больные могут сталкиваться с большим количеством ортопедических и жизнеугрожающих осложнений и могут иметь более выраженную степень инвалидности, чем пациенты с неингибиторной формой.
Пациентам с ингибиторной формой гемофилии не помогает традиционное лечение путем внутривенного введения фактора VIII, поскольку ингибиторы блокируют действие введенного фактора, и он не способен оказывать гемостатическое (кровоостанавливающее) действие, что становится серьезным осложнением в лечении.
«В течение жизни наши пациенты стремятся избежать осложнений гемофилии, таких как гемартрозы, которые являются основной причиной инвалидизации. Для этого пациентам необходимо строго придерживаться назначенного лечения факторами FVIII. Но и здесь не все так просто. К этому фактору у пациента может развиться ингибитор, при котором такое лечение перестает быть эффективным. Это является одним из самых серьезных осложнений гемофилии А — отмечает Зозуля Надежда Ивановна, врач-гематолог, д.м.н., заведующая отделом коагулопатий НМИЦ гематологии. — При ингибиторной форме гемофилии лечение кровотечений часто становится проблемой как для врача, так и для пациента. Появление революционной терапии – биспецифичных моноклональных антител с подкожным введением – это новый, крайне важный этап в лечении ингибиторной формы гемофилии, который позволит существенно сократить количество инъекций, сделать их менее болезненными и подарить пациентам жизнь без страха кровотечений. Сейчас это единственное профилактическое средство для пациентов с гемофилией А и ингибиторами к фактору VIII, которое можно вводить подкожно. Это значительно упрощает жизнь пациентов и выводит стандарты лечения гемофилии на новый уровень».
Андреева Татьяна Андреевна, заведующая Городским центром по лечению гемофилии, к.м.н.: «Мы очень вдохновлены результатами клинических исследований, в которых участвовали пациенты нашего центра. Подкожный способ введения препарата профилактически один раз в неделю позволяет им чувствовать себя более уверенно и защищенно по сравнению с другими схемами лечения, и дарит свободу благодаря существенному сокращению количества кровотечений».
Не случайно FDA присвоило этой разработке статус «прорыв в терапии», которое получают только препараты, способные обеспечить значительные улучшения в лечении, профилактике или диагностике серьезных заболеваний.
Светлана Косых, директор по маркетингу компании «Рош» в России: «Гемофилия входит в государственную программу «Семь высокозатратных нозологий», в рамках которой достигнут высокий уровень доступности необходимого лекарственного лечения для всех пациентов. В то же время, есть группа больных, у которых проводимая дорогостоящая терапия неэффективна или ее применение связано со значительными сложностями, особенно это касается ингибиторной формы гемофилии А – наиболее тяжелого варианта течения заболевания. Впервые за 20 лет у нас появился препарат с принципиально иным механизмом действия, который существенно снижает риск кровотечений и позволяет пациентам сохранить высокий уровень социальной активности. В этой связи, сегодня мы видим свою задачу в активной работе в партнерстве с государством по повышению доступности данной инновационной терапии».
Владислав Горохов, пациент с ингибиторной формой гемофилии А: «В 2013 году у меня диагностировали ингибиторную форму гемофилии, и я был вынужден делать до 10 внутривенных инъекций, а кровотечения повторялись каждые 3-4 дня. К внутривенным уколам привыкнуть невозможно, это больно и трудно. В течение 22 месяцев я проходил индукцию иммуной толерантночти – лечение, направленное на выведение ингибторов из организма, к сожалению, без эффекта. Теперь, с появлением нового препарата, моя жизнь изменилась. Я снова могу вести активный образ жизни, путешествовать, заниматься любимыми делами. По сравнению с прежними годами, для меня это кардинальнальные перемены».
Новое лечение позволяет полностью уйти от внутривенных уколов, снизить риски, связанные с заболеванием, включая заражение крови, поражение суставов, рубцевание ткани в местах уколов.
Жулёв Юрий Александрович, президент Всероссийского общества гемофилии: «В России все больные гемофилией имеют право на бесплатные препараты факторов свертываемости крови. В свое время это помогло в 4 раза снизить количество госпитализаций пациентов. Сегодня государство тратит немалые средства на закупку лекарств для больных гемофилией, и мы надеемся, что новый уникальный препарат также будет доступен для всех, кому показана инновационная терапия, в обозримом будущем».
По статистике, 1 из 10 000 новорожденных болен гемофилией, которая диагностируется уже к двум годам. Лечить гемофилию у детей особенно трудно, поскольку в раннем возрасте риск кровотечений во внутренние органы особенно высок, а частые внутривенные вливания препаратов изматывают ребенка. Как правило, уже к 7-12 годам такие дети учатся самостоятельно делать себе внутривенные уколы фактора VIII, они ограничены в движении и могут пропускать до 30 и более учебных дней по состоянию здоровья.
Жанна Абрамочкина, мама ребенка с гемофилией: «Когда появляется ребенок с диагнозом «гемофилия», вся семья вовлечена в его лечение и сохранение его жизни. Мы все учились делать внутривенные уколы. Когда ребенок пошел в школу, его, к нашему счастью, опекала учитель, буквально ходила с ним за руку на переменах. После окончания начальной школы мне предложили перевести сына на домашнее обучение, но я приложила максимум усилий, чтобы он по-прежнему ходил в обычную школу, чтобы у него была социализация, были образование и жизнь за пределами дома. Теперь мы привыкаем к новой жизни. Раньше мы не могли оставить ребенка дома одного, рядом с ним постоянно кто-то был. Сейчас сыну уже 14 лет – и мы все впервые почувствовали себя более уверенно и спокойно, благодаря новому препарату».
По статистике, только 46% взрослых пациентов с гемофилией трудоустроены, так как часто вынуждены пропускать рабочие дни в связи с болезнью. Еще 36% признаются, что болезнь сказывается на их отношениях с близкими. Сегодня, благодаря инновационому подходу, пациенты с самой тяжелой ингибиторной формой гемофилии А получили надежду на полноценную жизнь без кровотечений и их негативных последствий, в которой есть место не только лечению, но и работе, спорту, путешествиям, семье.